遗传性代谢病是什么病？

遗传性代谢病，又称为先天性代谢异常，是一大类疾病的总称。

这类疾病是由于父母双方或其中一方携带着致病基因，引发后代出现遗传缺陷所致。患者表现为身体内某个酶或者辅酶活性下降，致使体内物质在合成、代谢、转运和储存等过程中出现异常，而引起一系列症状。

遗传性代谢病多在新生儿期、幼儿期或儿童期发病，有些虽然在成人期发病，但在儿童期已有潜在病变。临床表现常无特异性，多为胃肠系统、呼吸系统、神经系统症状以及代谢性酸中毒；家族史中往往有病情相同的亲属。

遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病，起病急，症状重，中枢神经系统损伤严重，如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后，甚至死亡，是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。所以，遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，特别是无症状期（发病前期）的早发现、早治疗。

遗传性代谢病常见吗？

遗传性代谢病是诸多先天代谢异常疾病的总称，目前已达 1 000 余种。各种遗传性代谢病均属少见病或罕见病，但由于病种繁多，诸病种加起来的综合患病率实际上并不低。

遗传性代谢病有哪几种类型？

遗传性代谢病病种繁多，根据代谢异常的不同，可分为以下几类：

糖代谢异常：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原贮积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、先天性乳酸酸中毒及丙酮酸酸中毒等；

氨基酸与有机酸代谢异常：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等；

血浆蛋白质及脂蛋白代谢异常：高脂蛋白血症、无 β 脂蛋白血症、无白蛋白血症、转钴氨蛋白 Ⅱ 缺乏症等；

脂类代谢异常：戈谢病、尼曼匹克病等；

嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan 综合征；

色素代谢异常：高铁血红蛋白血症、朴啉病等；

肾小管运转功能障碍：肾性尿崩症、抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒等；

其他代谢异常：肝豆状核变性、粘多糖病、特发性高血钙症、高磷酸血症等。